9号染色体短臂四倍体
Tetrasomy 9p syndrome
ORPHA:3310疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tetrasomy 9p is a rare autosomal anomaly characterized by pre- and postnatal growth retardation, psychomotor delay, mild to moderate intellectual disability, hypotonia, microcephaly, dysmorphic features (ocular hypertelorism, low-set, malformed ears, bulbous/beaked nose, microretrognathia, enophthalmos/micropthalmia, epicanthus, strabismus), cleft lip/palate, skeletal abnormalities (hypoplastic nails/distal phalanges, short stature, short neck, contractures), congenital heart defects, renal and urogenital malformations (renal hypoplasia, genital hypoplasia, cryptorchidism).
别名
9号染色体短臂等臂
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 82
常见 79–30%12
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 弱视 HP:0000646
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 毛母质瘤 HP:0030434
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%54
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 恒牙数目异常 HP:0011044
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
- 关节炎 HP:0001369
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 胆道闭锁 HP:0005912
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 脉络膜视网膜形态异常 HP:0000532
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 外斜视 HP:0000577
- 疲乏 HP:0012378
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 胶耳 HP:0040262
- 偏身肥大 HP:0001528
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 黄疸 HP:0000952
- 关节脱位 HP:0001373
- 大囟门 HP:0000239
- 正中腭裂 HP:0009099
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 肌炎 HP:0100614
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少精症 HP:0000798
- 巨脑回 HP:0001302
- 心包炎 HP:0001701
- 多小脑回 HP:0002126
- 雷诺现象 HP:0030880
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾发育不良 HP:0000110
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 小手 HP:0200055
- 小趾 HP:0030031
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
- 马蹄内翻足 HP:0001762
罕见 <4–1%16
- 牙釉质生长不全 HP:0000705
- 自闭症行为 HP:0000729
- 右位心 HP:0001651
- 喂养困难 HP:0011968
- 马蹄肾 HP:0000085
- 多动症 HP:0000752
- 不适宜行为 HP:0000719
- 导管旁主动脉缩窄 HP:0011646
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小阴茎 HP:0000054
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺发育不良 HP:0002089
- 人中短 HP:0000322
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）