致死性多发性翼状胬肉综合征
Lethal multiple pterygium syndrome
ORPHA:33108疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple pterygium syndrome characterized by intrauterine growth retardation, fetal akinesia, multiple joint contractures causing severe arthrogryposis and pterygia (webbing) across multiple joints. Cystic hygroma and/or fetal hydrops are almost invariably present.
别名
常染色体隐性遗传致死性多发性翼状胬肉综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAPSN | receptor associated protein of the synapse | Candidate gene tested in |
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRNA1 | cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRND | cholinergic receptor nicotinic delta subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHRNG | cholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NEB | nebulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）