常染色体遗传性丙种球蛋白缺乏血症
Autosomal non-syndromic agammaglobulinemia
ORPHA:33110疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency disease, and is characterized by variable immune dysfunction with frequent and recurrent bacterial infections and/or chronic diarrhea.
别名
丙种球蛋白缺乏血症，非Bruton型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 10
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGHM | immunoglobulin heavy constant mu | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IGLL1 | immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRRC8A | leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TCF3 | transcription factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CD79A | CD79a molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CD79B | CD79b molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BLNK | B cell linker | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PIK3R1 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PIK3CD | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SPI1 | Spi-1 proto-oncogene | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%13
- 无丙种球蛋白血症 HP:0004432
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 结膜炎 HP:0000509
- 咳嗽 HP:0012735
- 腹泻 HP:0002014
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 皮疹 HP:0000988
常见 79–30%3
- 关节炎 HP:0001369
- 发育迟滞 HP:0001508
- 骨髓炎 HP:0002754
偶见 29–5%13
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 支气管扩张 HP:0002110
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 脱水 HP:0001944
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 肝炎 HP:0012115
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 吸收不良 HP:0002024
- 脑膜炎 HP:0001287
- 脓毒症 HP:0100806
- 疣 HP:0200043
外部标识与链接
OrphanetOMIM:601495OMIM:612692OMIM:613500MONDO:0011096GARD:9640ICD-10 D80.0ICD-11 4A01.00ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）