G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症
Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency
ORPHA:331176疾病
定义
G6PC3基因缺乏所致常染色体隐性重型先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对复发性、威胁生命的细菌感染的易感性增加，并伴有典型的外周血和骨髓中性粒细胞减少以及明显的浅表静脉扩张表现，由G6PC3基因的隐性遗传突变引起。常伴有心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜缺损）、泌尿生殖系统异常（包括隐睾症）、生长发育迟缓、面部畸形（如前额隆起、鼻上翘、颧骨发育不全）和间歇性血小板减少症。
别名
先天性重型中性粒细胞减少4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| G6PC3 | glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）