MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷
Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
ORPHA:331187疾病
定义
MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷，其特征是补体级联蛋白异常，其特征是血清中MASP-2水平较低，易患细菌感染（如肺结核、肺炎球菌肺炎、皮肤脓肿和败血症）和自身免疫性疾病（如炎症性肺，囊性纤维化，系统性红斑狼疮）。通常没有症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MASP2 | MBL associated serine protease 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）