ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷
Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency
ORPHA:331190疾病
定义
ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷，其特征是补体级联蛋白异常，其特征是血清ficolin3水平低或无法检测到，易受感染，可能还有自身免疫性疾病。其表现多种多样，从围产期坏死性小肠结肠炎和复发性皮肤感染的金黄色葡萄球菌到儿童期反复肺部感染导致脑脓肿和肺纤维化，再到膜性肾病都可见。在一些患者中，ficolin3缺乏症的临床预后尚不清楚。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FCN3 | ficolin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）