完全性RAG1/2基因缺乏所致严重联合免疫缺陷
T-B-NK+ severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency
ORPHA:331206疾病
定义
RAG1/2基因完全缺乏所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的遗传性T-B-重症联合免疫缺陷疾病，其原因是重组激活基因（RAG）1和/或RAG2的零突变导致野生型V（D）J重组活性低于1%。患者表现为新生儿起病的危及生命的严重、反复机会性真菌、病毒和细菌感染，以及皮疹、慢性腹泻、生长发育迟滞和发烧。免疫学表现包括严重的T细胞和B细胞淋巴细胞减少，正常NK计数和血清免疫球蛋白低或缺乏；一些患者可能有嗜酸性粒细胞增多症。
别名
完全性RAG1/2基因缺乏所致SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAG1 | recombination activating 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RAG2 | recombination activating 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%6
- B细胞数量异常 HP:0010975
- T细胞数量异常 HP:0011839
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 循环总IgM下降 HP:0002850
常见 79–30%12
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 迁延性腹泻 HP:0004385
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复肠病毒感染 HP:0002743
- 反复真菌感染 HP:0002841
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 抗原特异性T细胞增殖减弱 HP:0031402
偶见 29–5%11
- 自然杀伤细胞数量异常 HP:0040089
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 自身免疫 HP:0002960
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 淋巴结炎 HP:0002840
- 苍白圈 HP:0000980
- 皮疹 HP:0000988
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）