TYK2基因缺陷所致感染易感
Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency
ORPHA:331226疾病
定义
TYK2基因缺乏所致感染易感是一种罕见的原发性免疫缺陷，其特征是对细胞内细菌和病毒感染的易感性增加，伴或不伴血清IgE升高。临床表现因感染类型和部位而异，可包括复发性中耳炎、鼻窦炎、肺部和皮肤感染、脑膜炎和内脓肿。
别名
TYK2基因缺陷所致常染色体隐性IgE增多综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TYK2 | tyrosine kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）