Thiemann病家族型
Thiemann disease, familial form
ORPHA:3314疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare genetic necrotic bone disorder characterized clinically by painless swelling of the proximal interphalangeal joints associated with osteonecrosis of epiphyses followed by osteoarthritic changes, with onset before 25 years of age and often a benign course.
别名
指骨骨骺无菌性坏死
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%2
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 缺血性坏死 HP:0010885
常见 79–30%2
- 短指（趾） HP:0001156
- 关节活动受限 HP:0001376
偶见 29–5%1
- 干骺端形态异常 HP:0000944
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）