托马斯综合征
Thomas syndrome
ORPHA:3316疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Thomas syndrome is characterised by renal anomalies, cardiac malformations and cleft lip or palate. It has been described in six patients. Transmission was suggested to be autosomal recessive.
别名
Potter序列-唇腭裂-心脏病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 羊水过少 HP:0001562
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
常见 79–30%5
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 左心发育不全 HP:0004383
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）