原发性血小板增多症
Essential thrombocythemia
ORPHA:3318疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Essential thrombocythemia (ET) is a myeloproliferative neoplasm (MPN) characterized by a sustained elevation of platelet number (> 450 x 109/L) with a tendency for thrombosis and hemorrhage.
别名
原发性血小板增多症
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United States）
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP53 | tumor protein p53 | Biomarker tested in |
| JAK2 | Janus kinase 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| MPL | MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| TET2 | tet methylcytosine dioxygenase 2 | Biomarker tested in |
| CALR | calreticulin | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| SH2B3 | SH2B adaptor protein 3 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%15
- 血小板形态异常 HP:0011875
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 血小板异常 HP:0001872
- 一时性黑蒙 HP:0100576
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 胸痛 HP:0100749
- 疲乏 HP:0012378
- 巨核细胞计数增加 HP:0005513
- 巨核细胞核分叶过多 HP:0031388
- 心肌梗死 HP:0001658
- 感觉异常 HP:0003401
- 出血时间延长 HP:0003010
- 血小板增多症 HP:0001894
- 静脉血栓形成 HP:0004936
常见 79–30%6
- 异常出血 HP:0001892
- 头痛 HP:0002315
- 失眠 HP:0100785
- 偏头痛 HP:0002076
- 脾肿大 HP:0001744
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%9
- 急性白血病 HP:0002488
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 红斑性肢痛症 HP:0032147
- 肝静脉血栓形成 HP:0030243
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 骨髓纤维化 HP:0011974
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:187950OMIM:601977OMIM:614521MONDO:0005029GARD:6594ICD-10 D47.3ICD-11 3B63.1ZClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）