先天性无巨核细胞血小板减少症
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
ORPHA:3319疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An isolated constitutional thrombocytopenia characterized by an isolated and severe decrease in the number of platelets and megakaryocytes during the first years of life that develops into bone marrow failure with pancytopenia later in childhood.
别名
CAMT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%7
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 贫血 HP:0001903
- 面容粗糙 HP:0000280
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
外部标识与链接
OrphanetOMIM:604498OMIM:620481MONDO:0011469MONDO:11469MONDO:800452GARD:640ICD-10 D61.0ICD-11 3B64.01ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）