先天性内因子缺乏性贫血
Congenital intrinsic factor deficiency
ORPHA:332疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital intrinsic factor deficiency (IFD) is a rare disorder of vitamin B12 (cobalamin) absorption that is characterized by megaloblastic anemia and neurological abnormalities.
别名
内因子缺乏所致遗传性青少年性巨幼细胞性贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CBLIF | cobalamin binding intrinsic factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
必现 100%1
- 内因子缺乏 HP:0005219
极常见 99–80%2
- 循环维生素B12水平降低 HP:0100502
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
常见 79–30%6
- 虚弱 HP:0025406
- 痴呆 HP:0000726
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 甲基丙二酸血症 HP:0002912
- 反复感染 HP:0002719
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%7
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 生长延迟 HP:0001510
- 头痛 HP:0002315
- 巨幼红细胞增生异常 HP:0200143
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
- 感觉异常 HP:0003401
- 周围神经病 HP:0009830
排除 0%1
- 抗内因子抗体阳性 HP:6000344
外部标识与链接
OrphanetOMIM:243320OMIM:261000MONDO:0009852MONDO:9852GARD:3024ICD-10 D51.0ICD-11 3A01.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）