血小板减少-桡骨缺失综合征
Thrombocytopenia-absent radius syndrome
ORPHA:3320疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by bilateral absence/hypoplasia of the radii with presence of both thumbs, and thrombocytopenia. Additional manifestations can include cow's milk allergy, anomalies of the lower limbs, heart and genitourinary system.
别名
TAR综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBM8A | RNA binding motif protein 8A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%3
- 凝血异常 HP:0001928
- 桡骨缺如 HP:0003974
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%12
- 髌骨发育不良/发育不全 HP:0006498
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 肱骨发育不良/发育不全 HP:0006507
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 髋外翻 HP:0002673
- 膝内翻 HP:0002970
- 额头高 HP:0000348
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 后旋耳 HP:0000358
- 胫骨扭转 HP:0100694
偶见 29–5%19
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 肾脏异常 HP:0000077
- 拇指内收 HP:0001181
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 肾轴向旋转异常 HP:0004717
- 拇指变宽 HP:0011304
- 颈肋 HP:0000891
- 腭裂 HP:0000175
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 手指并指 HP:0006101
- 颈椎融合 HP:0002949
- 马蹄肾 HP:0000085
- 小下颌 HP:0000347
- 前额鲜红斑痣 HP:0007413
- 短肢畸形 HP:0009829
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）