Hoyeraal-Hriedarsson综合征
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
ORPHA:3322疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.
别名
进行性全血细胞减少-免疫缺陷-小脑发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DKC1 | dyskerin pseudouridine synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TERT | telomerase reverse transcriptase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TINF2 | TERF1 interacting nuclear factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RTEL1 | regulator of telomere elongation helicase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ACD | ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PARN | poly(A)-specific ribonuclease | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TERC | telomerase RNA component | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%10
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%12
- 凝血异常 HP:0001928
- 贫血 HP:0001903
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 泛发性毛发色素减退 HP:0011358
- 肌张力增高 HP:0001276
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔白斑 HP:0002745
- 少白头 HP:0002216
- 脱发 HP:0002209
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%6
- 白细胞形态异常 HP:0001881
- 共济失调 HP:0001251
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 脑钙化 HP:0002514
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肿瘤 HP:0002664
外部标识与链接
OrphanetOMIM:305000OMIM:613990OMIM:614742MONDO:0018045GARD:346ICD-10 Q82.8ICD-11 3A70.0ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）