华氏巨球蛋白血症
Waldenström macroglobulinemia
定义 英文原文（暂无中文）
A rare indolent B-cell non-Hodgkin lymphoma, characterized by the infiltration of monoclonal lymphoplasmacytic cells in the bone marrow and the production of serum immunoglobulin M (IgM) monoclonal protein.
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 老年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYD88 | MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%3
- 白血病 HP:0001909
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 单克隆IgM血症 HP:0005508
常见 79–30%7
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 牙龈出血 HP:0000225
- 高凝状态 HP:0100724
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 苍白圈 HP:0000980
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%35
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 厌食症 HP:0002039
- 共济失调 HP:0001251
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 冷球蛋白血症 HP:0100778
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 腹泻 HP:0002014
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 鼻衄 HP:0000421
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 吸收不良 HP:0002024
- 记忆障碍 HP:0002354
- 偏头痛 HP:0002076
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 下肢水肿 HP:0010741
- 眶周水肿 HP:0100539
- 周围神经病 HP:0009830
- 胸腔积液 HP:0002202
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺浸润 HP:0002113
- 紫癜 HP:0000979
- 反复感染 HP:0002719
- 意识下降 HP:0004372
- 肾功能不全 HP:0000083
- 视网膜出血 HP:0000573
- 脾肿大 HP:0001744
- 卒中 HP:0001297
- 荨麻疹 HP:0001025
- 血管炎 HP:0002633
近两年的全球研究 801L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-09DNA Replication Stress-Induced Transcriptome of Human Burkitt's Lymphoma Identifies Reciprocal Regulation Between MBD1 and BCL6 During Germinal Center-Derived B-Lymphomagenesis
- 2026-07Invasive pneumococcal disease unmasks monoclonal immunoglobulins and antibody deficiencies: a multicenter prospective study in adults
- 2026-07Corrigendum to "Rapid and highly sensitive detection of MYD88/CXCR4 mutations in Waldenström macroglobulinemia by MAS-qPCR: A pilot study" [Clin. Biochem. 144 (2026) 111141]
- 2026-07Covalent Bruton's tyrosine kinase inhibitor HZ-A-018 in patients with relapsed or refractory B cell malignancies: A multicenter phase I study
- 2026-07病例报告CD5+ CD10+ lymphoplasmacytic lymphoma with cutaneous histologic transformation in a post-transplant setting
- 2026-07Teclistamab in relapsed/refractory Waldenström macroglobulinemia
- 2026-07Zanubrutinib and pirtobrutinib show synergistic killing and suppression of BTK signaling in MYD88-mutated lymphoma cells
- 2026-07Acalabrutinib in Waldenström macroglobulinemia yields durable responses with 5 years of follow-up
- 2026-07Quantitative MYD88 L265P and flow cytometry levels for outcome determination in IgM gammopathies: the SAL-TO study
- 2026-06综述SOHO State-of-the-Art Updates and Next Questions: Current Approach to Waldenström Macroglobulinemia
- 2026-06病例报告Cerebral aspergillosis caused by Aspergillus flavus following seasonal influenza infection in a patient receiving ibrutinib for Waldenström's macroglobulinemia
- 2026-06病例报告Cold agglutination as a pivotal diagnostic clue for Waldenström macroglobulinemia: A rare case report with diagnostic and therapeutic insights
- 2026-06开放获取BCMA CAR T for AL Amyloidosis After Plasmacytic Relapse of Lymphoplasmacytic Lymphoma
- 2026-06综述The preclinical discovery and development of acalabrutinib for the treatment of mantle cell lymphoma
- 2026-06开放获取Prognostic value of <i>MYD88</i>/<i>CXCR4</i> mutation allele fraction in Waldenström macroglobulinemia using a multiplex ddPCR assay
- 2026-06Analytical validation and clinical concordance of Diazyme free light chain assays on the Cobas® platform compared with Freelite™
- 2026-06综述Decoding Waldenström Macroglobulinemia Through Genomics, Epigenomics and Cellular Interactions
- 2026-06开放获取Estimation of Future Patient Populations Eligible for Radioligand Therapies in the EU and the UK: A Modelling Study
- 2026-06Efficacy and Safety of Bruton Tyrosine Kinase Inhibitors in Waldenström Macroglobulinemia: A Single-Center Retrospective Analysis
- 2026-06Racial and socioeconomic disparities in patients with Waldenström Macroglobulinemia: a SEER database analysis
国家医保药品目录中点名本病的药品 2L2
出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。
匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。
- 伊布替尼胶囊乙类西药限：1.既往至少接受过一种治疗的套细胞淋巴瘤(MCL)患者的治疗；2.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)患者的治疗；3.华氏巨球蛋白血症患者的治疗，按说明书用药。
- 泽布替尼胶囊乙类谈判药品限：1.既往至少接受过一种治疗的成人套细胞淋巴瘤(MCL)患者；2.成人慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)患者；3.成人华氏巨球蛋白血症(WM)患者；4.联合奥妥珠单抗用于既往接受过至少二线系统性治疗的复发或难治性滤泡性淋巴瘤(FL)成人患者。
境外已获批用于本病的药物 0L2
欧盟与美国均未检索到已获批用于本病的药物。
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（1 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- [6-(4-Chlorophenyl)-spiro[3.5]non-6-en-7-yl]methyl}-piperazin-1-yl}-N-美国2020-07-01Treatment of Waldenström macroglobulinemia官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
中国境外的在招试验 1L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国1
共 1 项。
- 招募中NCT05724121Observational Study of Cardiac Arrhythmias During Treatment With BTK Inhibitors or Venetoclax美国
外部标识与链接
OrphanetOMIM:153600OMIM:610430MONDO:0100280MONDO:100280GARD:7872ICD-10 C88.0ICD-11 2A85.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）