罕见病知识库 RareSeen

华氏巨球蛋白血症

Waldenström macroglobulinemia

定义 英文原文(暂无中文)

A rare indolent B-cell non-Hodgkin lymphoma, characterized by the infiltration of monoclonal lymphoplasmacytic cells in the bone marrow and the production of serum immunoglobulin M (IgM) monoclonal protein.

基本事实

遗传方式
多基因/多因素
发病年龄
老年期
患病率
1-9 / 1 000 000(Europe)

相关基因 1

基因名称关联类型
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorDisease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 45

极常见 99–80%3

  • 白血病 HP:0001909
  • 淋巴瘤 HP:0002665
  • 单克隆IgM血症 HP:0005508

常见 79–30%7

  • 中性粒细胞异常 HP:0001874
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 高凝状态 HP:0100724
  • 正细胞性贫血 HP:0001897
  • 苍白圈 HP:0000980
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 眩晕 HP:0002321

偶见 29–5%35

  • 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
  • 厌食症 HP:0002039
  • 共济失调 HP:0001251
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 冷球蛋白血症 HP:0100778
  • 大理石样皮肤 HP:0000965
  • 腹泻 HP:0002014
  • 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
  • 鼻衄 HP:0000421
  • 疲乏 HP:0012378
  • 发热 HP:0001945
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 多灶性痫样放电 HP:0010841
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 眶周水肿 HP:0100539
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 胸腔积液 HP:0002202
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 肺浸润 HP:0002113
  • 紫癜 HP:0000979
  • 反复感染 HP:0002719
  • 意识下降 HP:0004372
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 视网膜出血 HP:0000573
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 卒中 HP:0001297
  • 荨麻疹 HP:0001025
  • 血管炎 HP:0002633

近两年的全球研究 843L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得,按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务,尚未引入。

  • 2026-09开放获取
    Chemoimmunotherapy-associated CD20 (<i>MS4A1</i>) resistance mutations in Waldenström macroglobulinemia: Epitope disruption independent of expression with implications for CD20-directed cellular therapies
    HemaSphere · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告
    Uveitis as a class effect of Bruton tyrosine kinase inhibitors: ibrutinib and zanubrutinib ocular toxicity
    BMJ case reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告开放获取
    Gastrointestinal Manifestation of Light Chain Deposition Disease: Beware of the Snakeskin Duodenum
    ACG case reports journal · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述
    Current and new approaches to the treatment landscape for adults with Waldenström macroglobulinemia
    Expert opinion on pharmacotherapy · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Comorbidity burden is a major independent prognostic factor in Waldenström Macroglobulinemia: A national cancer database retrospective study
    Leukemia research · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Real-World Treatment Patterns, Healthcare Resource Use, and Costs in Patients with Follicular Lymphoma, Waldenström Macroglobulinemia, and Marginal Zone Lymphoma: A Claims-Based Study in the USA
    Clinical drug investigation · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    PU.1 as a Master Regulator of Immune Cell Development and Function: Structural Basis, Gene Regulatory Networks, Disease Roles, and Therapeutic Targeting
    Biology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Prognostic significance of monotypic plasma cell infiltration of the bone marrow in patients with Waldenström macroglobulinemia
    Haematologica · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Clonotypic characterization defines B-cell drivers of clonal expansion and intratumor heterogeneity in IgM monoclonal gammopathies
    HemaSphere · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Latin American Consensus for the Diagnosis, Staging, and Treatment of Peripheral T-Cell Lymphoma Not Otherwise Specified
    JCO global oncology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Cost-effectiveness of zanubrutinib versus ibrutinib as first-line treatment for patients with Waldenström macroglobulinemia in China
    Expert review of pharmacoeconomics & outcomes research · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Cold agglutinin disease: pathophysiology, diagnosis, and the evolving therapeutic landscape
    Blood research · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Guidelines on the Use of Therapeutic Apheresis in Clinical Practice-Evidence-Based Approach From the Writing Committee of the American Society for Apheresis: The Tenth Special Issue
    Journal of clinical apheresis · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告开放获取
    Pseudo-negative serum protein electrophoresis due to IgM aggregation in a patient with Waldenström macroglobulinemia: A case report
    Medicine · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    DNA Replication Stress-Induced Transcriptome of Human Burkitt's Lymphoma Identifies Reciprocal Regulation Between MBD1 and BCL6 During Germinal Center-Derived B-Lymphomagenesis
    Hematological oncology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Anti-CD19 CAR-T in transformed indolent lymphoma vs de novo large B-cell lymphoma: a meta-analysis of 5006 patients
    Blood advances · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    KIT mutation and AHN-associated oncogenic profiles in systemic mastocytosis with an associated hematological neoplasm
    Blood advances · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    Analysis of cell-free DNA in lymphomas: from sample collection to genotyping and minimal residual disease monitoring
    Blood advances · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Genomic Features Do Not Account for Differences in Multiple Myeloma Risk by Ancestry
    Blood cancer discovery · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Unmasking Hidden Monoclonal Proteins: Leveraging the Lipemia Index
    The journal of applied laboratory medicine · DOI · Europe PMC

国家医保药品目录中点名本病的药品 2L2

出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录(2025年)》(医保发〔2025〕33号,2026-01-01 起执行)。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。

匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围,其余按适应症正常使用同样可报销;本区块只能回答「目录有没有点名这个病」,不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定,请以当地医保部门口径为准。

  • 伊布替尼胶囊乙类西药
    限:1.既往至少接受过一种治疗的套细胞淋巴瘤(MCL)患者的治疗;2.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)患者的治疗;3.华氏巨球蛋白血症患者的治疗,按说明书用药。
  • 泽布替尼胶囊乙类谈判药品
    限:1.既往至少接受过一种治疗的成人套细胞淋巴瘤(MCL)患者;2.成人慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)患者;3.成人华氏巨球蛋白血症(WM)患者;4.联合奥妥珠单抗用于既往接受过至少二线系统性治疗的复发或难治性滤泡性淋巴瘤(FL)成人患者。

境外已获批用于本病的药物 0L2

欧盟与美国均未检索到已获批用于本病的药物。

尚未获批的在研药物(1 项)

这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药(英文 orphan drug designation,中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领,不是在说病人)。但这只是一种监管身份:意味着监管机构给予研发上的激励,不代表这个药已被证明有效,也不代表将来一定能上市,绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • [6-(4-Chlorophenyl)-spiro[3.5]non-6-en-7-yl]methyl}-piperazin-1-yl}-N-美国2020-07-01
    Treatment of Waldenström macroglobulinemia
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局(EMA)的药品与罕见病用药资格公开导出表,以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库(Orphan Drug Product Designation Database)。两边口径不同:欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品;美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实,FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市(例如 Relyvrio 于 2024 年撤市,表中仍记为已获批)。请以官方记录页为准。

中国境外的在招试验 1L2

这些试验在中国没有研究中心,通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处:看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生,或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药(expanded access)通道。

美国1

共 1 项。

  • 招募中NCT05724121
    Observational Study of Cardiac Arrhythmias During Treatment With BTK Inhibitors or Venetoclax
    观察性 · 2023/03/01National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    美国

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)