甲状腺-脑-肾综合征
Thyrocerebrorenal syndrome
ORPHA:3327疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic renal disorder characterized by renal, neurologic and thyroid disease, associated with thrombocytopenia. There have been no further descriptions in the literature since 1978.
别名
Cutler-Bass-Romshe综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
常见 79–30%10
- 四肢肌肉异常 HP:0009127
- 甲状腺功能正常的甲状腺肿 HP:0009798
- 肌阵挛 HP:0001336
- 肾炎 HP:0000123
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 言语不清 HP:0001350
- 血小板减少症 HP:0001873
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）