法伯病
Farber disease
ORPHA:333疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subcutaneous tissue disease characterized by a spectrum of clinical signs ranging from the classical triad of painful and progressively deformed joints, subcutaneous nodules, and progressive hoarseness (due to laryngeal involvement) that presents in infancy, to varying phenotypes with respiratory and neurologic involvement.
别名
酸性神经酰胺酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASAH1 | N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 70
极常见 99–80%6
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 关节炎 HP:0001369
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 关节肿胀 HP:0001386
- 关节周围皮下结节 HP:0007470
常见 79–30%13
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 神经系统异常 HP:0000707
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 关节疼痛 HP:0002829
- 非典型行为 HP:0000708
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 中枢神经系统泡沫细胞 HP:0003640
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%33
- 结膜形态异常 HP:0000502
- 会厌形态异常 HP:0005483
- 足部形态异常 HP:0001760
- 喉部形态异常 HP:0025423
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 肘部异常 HP:0009811
- 手异常 HP:0001155
- 膝关节异常 HP:0002815
- 手腕异常 HP:0003019
- 肺不张 HP:0100750
- 脑萎缩 HP:0012444
- 角膜混浊 HP:0007957
- 发育倒退 HP:0002376
- 弥漫性网状或细结节状浸润 HP:0002207
- 发音困难 HP:0001618
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 喉喘鸣 HP:0006511
- 黄斑变性 HP:0000608
- 缄默症 HP:0002300
- 肌阵挛 HP:0001336
- HRCT可见肺部结节状结构 HP:0025392
- 骨质疏松 HP:0000939
- 阵发性发热 HP:0001954
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
- 固视不稳定 HP:0025405
- 哭声微弱 HP:0001612
罕见 <4–1%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 贫血 HP:0001903
- 腹水 HP:0001541
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝纤维化 HP:0001395
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 肝内胆汁淤积伴发作性黄疸 HP:0006575
- 失声 HP:0001686
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 眼球震颤 HP:0000639
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 短指畸形 HP:0009381
- 短趾 HP:0001831
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）