网状组织发育不全
Reticular dysgenesis
ORPHA:33355疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Reticular dysgenesis is the most severe form of severe combined immunodeficiency (SCID) and is characterized by bilateral sensorineural deafness and a lack of innate and adaptive immune functions leading to fatal septicemia within days after birth if not treated.
别名
严重联合免疫缺陷病伴白细胞减少
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AK2 | adenylate kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%13
- 线粒体代谢异常 HP:0003287
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 贫血 HP:0001903
- 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 腹泻 HP:0002014
- 听力受损 HP:0000365
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脓毒症 HP:0100806
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
常见 79–30%4
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 吸收不良 HP:0002024
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%3
- 脱水 HP:0001944
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）