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毛发低硫营养不良

Trichothiodystrophy

ORPHA:33364疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:1245 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic, syndromic hair shaft abnormality disorder characterized by short, dry, sulfur-deficient, brittle hair usually associated with highly variable neuroectodermal manifestations, such as ichthyosis, photosensitivity, and intellectual disability.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 10

基因名称关联类型
DBR1debranching RNA lariats 1Disease-causing germline mutation(s) in
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinDisease-causing germline mutation(s) in
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitDisease-causing germline mutation(s) in
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Disease-causing germline mutation(s) in
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitDisease-causing germline mutation(s) in
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Disease-causing germline mutation(s) in
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Disease-causing germline mutation(s) in
RNF113Aring finger protein 113ADisease-causing germline mutation(s) in
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 91

偶见 29–5%91

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 胎儿产前发育或出生异常 HP:0001197
  • 皮下脂肪缺如 HP:0007485
  • 头皮脱发 HP:0002293
  • 贫血 HP:0001903
  • 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
  • 散光 HP:0000483
  • 双侧小眼畸形 HP:0007633
  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
  • 鸟样面相 HP:0000320
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 支气管收缩 HP:4000007
  • 心肌病 HP:0001638
  • 龋齿 HP:0000670
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
  • 杵状指 HP:0001217
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 反甲 HP:0001598
  • 先天性剥脱性红皮病 HP:0007381
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 隐睾 HP:0000028
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 紫外线辐射后DNA损伤修复缺陷 HP:0003079
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 发音困难 HP:0001618
  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 睑外翻 HP:0000656
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 内斜视 HP:0000565
  • 脆甲 HP:0001808
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 广泛性反射亢进 HP:0007034
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 性腺发育不全 HP:0000133
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 相对于上颌骨下颌骨发育不良 HP:0410219
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 红细胞平均血红蛋白量增多 HP:0025548
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 乳头低位 HP:0002562
  • 黄斑变性 HP:0000608
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小角膜 HP:0000482
  • 多发性关节挛缩 HP:0002828
  • 近视 HP:0000545
  • 多发性雀斑 HP:0007587
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 全丙种球蛋白减少血症 HP:0003139
  • 截瘫 HP:0010551
  • 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 脑室周围白质软化 HP:0006970
  • 畏光 HP:0000613
  • 早衰面容 HP:0007495
  • 招风耳 HP:0000411
  • 反复支气管肺感染 HP:0006538
  • 反复感染 HP:0002719
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 视网膜变性 HP:0000546
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 甲纵嵴 HP:0001807
  • 脱发 HP:0002209
  • 痉挛 HP:0001257
  • 甲纵裂 HP:0001809
  • 鳞状细胞癌 HP:0002860
  • 斜视 HP:0000486
  • 胸椎后凸 HP:0002942
  • 老虎尾巴带 HP:0045055
  • 脐疝 HP:0001537
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 巨脑室 HP:0002119

外部标识与链接

OrphanetOMIM:234050OMIM:300953OMIM:601675MONDO:0018053GARD:12109ICD-10 L67.8ICD-11 EC21.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）