原发性范可尼肾小管综合征
Primary Fanconi renotubular syndrome
ORPHA:3337疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare generalized, genetic disorder of proximal tubular transport characterized by excessive urine output with loss of low molecular weight solutes (amino acids, glucose, low-molecular weight proteins, organic acids, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) and water, and which can be life threatening.
别名
原发性范可尼肾综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATM | glycine amidinotransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EHHADH | enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NDUFAF6 | NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC34A1 | solute carrier family 34 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%11
- 尿液pH异常 HP:0032943
- 碳酸氢盐流失性肾小管酸中毒 HP:0004910
- 尿重碳酸氢盐增多 HP:0003646
- 全谱氨基酸尿 HP:0002909
- 糖尿 HP:0003076
- 生长延迟 HP:0001510
- 高氯性代谢性酸中毒 HP:0004918
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 低分子量蛋白尿 HP:0003126
- 近端肾小管酸中毒 HP:0002049
- 肾源性磷酸盐流失 HP:0000117
常见 79–30%13
- 骨痛 HP:0002653
- 慢性肾病 HP:0012622
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 低钾血症 HP:0002900
- 低磷血症 HP:0002148
- 低磷性佝偻病 HP:0004912
- 低尿酸血症 HP:0003537
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 尿钾增加 HP:0003081
- 肌无力 HP:0001324
- 软骨病。 HP:0002749
- 肾源性钠流失 HP:0012606
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%3
- 脱水 HP:0001944
- 高钙尿症 HP:0002150
- 慢性肾病5期 HP:0003774
罕见 <4–1%2
- 低血糖 HP:0001943
- 肺纤维化 HP:0002206
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）