Toriello-Carey 综合征
Toriello-Carey syndrome
ORPHA:3338疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia.
别名
胼胝体发育不全-睑裂狭小-Robin序列征综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDX3X | DEAD-box helicase 3 X-linked | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 46
极常见 99–80%7
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 短鼻 HP:0003196
- 短睑裂 HP:0012745
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%13
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 腭形态异常 HP:0000174
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肛门前置 HP:0001545
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 前囟增宽 HP:0000260
偶见 29–5%22
- 喉部异常 HP:0001600
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 短指（趾） HP:0001156
- 心肌病 HP:0001638
- 脑萎缩 HP:0002059
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高腭 HP:0000218
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 窄胸 HP:0000774
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 癫痫发作 HP:0001250
- 疏眉 HP:0045075
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%4
- 无耳畸形 HP:0009892
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）