动脉迂曲综合征
Arterial tortuosity syndrome
ORPHA:3342疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by tortuosity and elongation of the large and medium-sized arteries and a propensity towards aneurysm formation, vascular dissection, and stenosis of the pulmonary arteries.
别名
ATS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A10 | solute carrier family 2 member 10 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 61
极常见 99–80%7
- 颈动脉形态异常 HP:0005344
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 血管扩张 HP:0002617
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
常见 79–30%14
- 颧骨形态异常 HP:0010668
- 主动脉夹层 HP:0002647
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 疲乏 HP:0012378
- 股疝 HP:0100541
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 正中腭裂 HP:0009099
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%40
- 心肌形态异常 HP:0001637
- 细长指(趾) HP:0001166
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 心脏骤停 HP:0001695
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 髋外翻 HP:0002673
- 髋内翻 HP:0002812
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 呼吸困难 HP:0002094
- 食管炎 HP:0100633
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 裂孔疝 HP:0002036
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 高血压 HP:0000822
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 球形角膜 HP:0001119
- 长掌 HP:0011302
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 心肌梗死 HP:0001658
- 心肌炎 HP:0012819
- 近视 HP:0000545
- 早衰面容 HP:0007495
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 赘肉 HP:0001582
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 摇椅足 HP:0001838
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 短睑裂 HP:0012745
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）