Weismann-Netter 综合征
Weismann-Netter syndrome
ORPHA:3344疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Weismann-Netter syndrome is a rare, genetic, primary, bent bone dysplasia characterized by anterior diaphyseal bowing of the tibia and fibula, broadening of the fibula, posterior cortical thickening of both bones and short stature. Additional skeletal abnormalities include scoliosis with marked lumbar lordosis, horizontal sacrum and square iliac wings and/or, less frequently, vertebral malformations, abnormal shape of the clavicles and ribs, calvarial hyperostosis and delayed eruption of permanent teeth. Delayed ambulation is also frequently associated.
别名
腿前弓伴侏儒
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 20
极常见 99–80%7
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 腓骨弯曲 HP:0010502
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 胫骨弯曲 HP:0002982
常见 79–30%8
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 方形髂骨 HP:0003177
偶见 29–5%5
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 贫血 HP:0001903
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）