神经外胚层黑色素溶酶体病
Neuroectodermal melanolysosomal disease
ORPHA:33445疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disease characterized by silvery hair, profound dysfunction of central nervous system, abnormal melanocytes and melanosomes and abnormal inclusion bodies in fibroblast and other cells.
别名
Elejalde病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYO5A | myosin VA | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%9
- 运动异常 HP:0100022
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 少白头 HP:0002216
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%2
- 近视 HP:0000545
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%18
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 黄斑发育缺陷/不全 HP:0008059
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 肌张力增高 HP:0001276
- 黄斑营养不良 HP:0007754
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）