气管发育不全
Tracheal agenesis
ORPHA:3346疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by either completely absent (agenesis), or severely underdeveloped (atresia) trachea. In both cases, the tracheal lumen is absent for at least a portion of its length, with no proximal-distal communication between the larynx and lower airways. Functionally and in terms of management, tracheal agenesis and tracheal atresia are equivalent.
别名
Tracheal atresia
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 气管闭锁 HP:0100682
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）