罕见病知识库 RareSeen

骨化性气管支气管病

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

ORPHA:3348疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare idiopathic, benign respiratory disease characterized by submucosal cartilaginous and/or bony nodules presenting in the trachea with or without the involvement of the major bronchi; involvement is potentially anywhere along the anterior and lateral walls of the tracheobronchial tree with sparing the posterior walls.

别名

气管骨形成症

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期、儿童期、老年期

临床表型 23

极常见 99–80%2

  • 痰咳 HP:0031245
  • 气管钙化 HP:0002787

常见 79–30%11

  • 支气管形态异常 HP:0025426
  • 痰液异常 HP:0032016
  • 气管支气管系统形态异常 HP:0005607
  • 支气管炎 HP:0012387
  • 软骨钙化 HP:0100593
  • 劳力性呼吸困难 HP:0002875
  • 发热 HP:0001945
  • 肺炎 HP:0002090
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 上气道阻塞 HP:0002781

偶见 29–5%8

  • 胸痛 HP:0100749
  • 胸闷 HP:0031352
  • 食管炎 HP:0100633
  • 咯血 HP:0002105
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 喘鸣 HP:0010307
  • 哮鸣音 HP:0030828

罕见 <4–1%2

  • 肺不张 HP:0100750
  • 呼吸功能不全 HP:0002093

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)