先天性纤维蛋白原缺乏症
Congenital fibrinogen deficiency
ORPHA:335疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare inherited coagulation disorders characterized by bleeding symptoms ranging from mild to severe resulting from reduced quantity and/or quality of circulating fibrinogen. Afibrinogenemia (complete absence of fibrinogen) and hypofibrinogenemia (reduced plasma fibrinogen concentration) correspond to quantitative anomalies of fibrinogen while dysfibrinogenemia corresponds to a functional anomaly of fibrinogen. Hypo- and dysfibrinogenemia may be rarely combined (hypodysfibrinogenemia).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | ORPHA:98881 |
| FGB | fibrinogen beta chain | ORPHA:98881 |
| FGG | fibrinogen gamma chain | ORPHA:98881 |
临床表型 26
极常见 99–80%26
- 腹痛 HP:0002027
- 异常出血 HP:0001892
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 异常脐带根部出血 HP:0011884
- 甲下组织异常 HP:0009723
- 过敏性休克 HP:0100845
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 杵状指 HP:0100759
- 紫绀 HP:0000961
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 发育性白内障 HP:0000519
- 发热 HP:0001945
- 牙龈出血 HP:0000225
- 出血性卵巢囊肿 HP:0012886
- 内出血 HP:0011029
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 意识丧失 HP:0007185
- 小阴茎 HP:0000054
- 小眼症 HP:0000568
- 角弓反张 HP:0002179
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 脾破裂 HP:0012223
- 皮下出血 HP:0001933
- 心动过速 HP:0001649
- 肠扭转 HP:0002580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）