罕见病知识库 RareSeen

震颤-眼震-十二指肠溃疡综合征

Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome

ORPHA:3350疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome is a rare hyperkinetic movement disorder characterized by mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs, such as gait ataxia and adiadochokinesia, may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976.

别名

Neuhauser-Daly-Magnelli综合征

基本事实

发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 4

极常见 99–80%3

  • 运动异常 HP:0100022
  • 十二指肠溃疡 HP:0002588
  • 眼球震颤 HP:0000639

常见 79–30%1

  • 共济失调 HP:0001251

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)