毛发-牙齿-骨综合征
Tricho-dento-osseous syndrome
ORPHA:3352疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tricho-dento-osseous dysplasia (TDO) belongs to the ectodermal dysplasias and is characterised by curly/kinky hair at birth, enamel hypoplasia with discolouration and molar taurodontism, increased overall bone mineral density (BMD) and increased thickness of the cortical bones of the skull.
别名
TDO 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DLX3 | distal-less homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
常见 79–30%14
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 乳突形态异常 HP:0000264
- 牙釉质凹陷 HP:0009722
- 长头畸形 HP:0000268
- 牙釉质矿化不足 HP:0006285
- 脆甲 HP:0001808
- 前额突出 HP:0002007
- 骨密度增加 HP:0011001
- 小牙畸形 HP:0000691
- 颅骨板障闭合 HP:0030312
- 根尖周脓肿 HP:0030758
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%2
- 切牙发育不全 HP:0006485
- 指弯曲 HP:0040019
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）