5-氧脯氨酸酶缺乏
5-oxoprolinase deficiency
ORPHA:33572疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very heterogeneous condition characterized by 5-oxoprolinuria.
别名
氧脯氨酸酶缺乏所致氧脯氨酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPLAH | 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 尿液L-焦谷氨酸水平增高 HP:0410132
- 循环5-氧脯氨酸酶活性降低 HP:0040142
常见 79–30%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
偶见 29–5%16
- 脑萎缩 HP:0002059
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 小肠结肠炎 HP:0004387
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 过度睡眠 HP:0100786
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 黄疸 HP:0000952
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾结石 HP:0000787
- 出生后巨头畸形 HP:0005490
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）