γ-谷氧酰转肽酶缺乏
Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
ORPHA:33573疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder that is characterized by increased glutathione concentration in the plasma and urine.
别名
γ-谷氧酰转肽酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GGT1 | gamma-glutamyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 循环谷胱甘肽浓度升高 HP:0034456
- 谷胱甘肽尿症 HP:0034586
- 智力障碍 HP:0001249
- 组织γ-谷氨酰转移酶活性降低 HP:6000578
偶见 29–5%6
- 共济失调 HP:0001251
- 喂养困难 HP:0011968
- 反射亢进 HP:0001347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）