罕见病知识库 RareSeen

谷氨酸-半胱氨酸连接酶缺乏

Glutamate-cysteine ligase deficiency

ORPHA:33574疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A disorder that is principally characterized by hemolytic anemia, (usually rather mild), however, the presence of neurological symptoms has also been reported.

别名

γ-谷氧酰半胱氨酸合成酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

必现 100%1

  • 溶血性贫血 HP:0001878

极常见 99–80%4

  • 氨基酸尿 HP:0003355
  • 肌病 HP:0003198
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 脊髓小脑束变性 HP:0002503

偶见 29–5%10

  • 共济失调 HP:0001251
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 失读症 HP:0010522
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 黄疸 HP:0000952
  • 精神病 HP:0000709
  • 网织红细胞增多症 HP:0001923

外部标识与链接

OrphanetOMIM:230450MONDO:0009259ICD-10 D55.1ICD-11 3A10.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）