睫毛粗长症-视网膜色素变性-矮小综合征
Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
ORPHA:3363疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome, also known as Oliver-McFarlane syndrome, is an extremely rare genetic disorder characterized by hair abnormalities, severe chorioretinal atrophy, hypopituitarism, short stature, and intellectual disability.
别名
长睫毛-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA6 | patatin like domain 6, lysophospholipase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%1
- 视网膜变性 HP:0000546
常见 79–30%14
- 脱发 HP:0001596
- 共济失调 HP:0001251
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 周围神经病 HP:0009830
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 隐睾 HP:0000028
- 前额突出 HP:0002007
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
罕见 <4–1%2
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）