孤立型三角头畸形
Non-syndromic metopic craniosynostosis
ORPHA:3366疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of nonsyndromic craniosynostosis characterized by the premature fusion of the metopic suture.
别名
非综合征性额缝早闭
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FREM1 | FRAS1 related extracellular matrix 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 额缝早闭 HP:0011330
- 三角头畸形 HP:0000243
常见 79–30%6
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过窄 HP:0000601
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 连眉 HP:0000664
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脐膨出 HP:0001539
罕见 <4–1%2
- 颅内压增高 HP:0002516
- 视乳头水肿 HP:0001085
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）