X染色体三倍体
Trisomy X syndrome
ORPHA:3375疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare sex-chromosome anomaly characterized by a variable phenotype, including various degree of global developmental delay, tall stature, epicanthal folds, hypotonia, and clinodactyly in association with seizures, renal and genitourinary abnormalities, and premature ovarian failure (POF).
别名
3X染色体综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
临床表型 31
极常见 99–80%1
- 染色体分离异常 HP:0002916
常见 79–30%11
- 腹痛 HP:0002027
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 高身材 HP:0000098
偶见 29–5%18
- 焦虑 HP:0000739
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自身免疫 HP:0002960
- 抑郁 HP:0000716
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 漏斗胸 HP:0000767
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 继发性闭经 HP:0000869
- 癫痫发作 HP:0001250
- 震颤 HP:0001337
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%1
- 性早熟 HP:0000826
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）