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三倍体

Triploidy syndrome

ORPHA:3376疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Triploidy is a rare chromosomal anomaly, polyploidy, characterized by early in utero growth restriction, and multiple birth defects, including neural tube defects, facial abnormalities, cleft lip/palate, congenital heart anomalies, genital malformations, and peripheral skeletal abnormalities. It is usually prenatally lethal.

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000（Europe）

临床表型 34

极常见 99–80%10

  • 染色体分离异常 HP:0002916
  • 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
  • 隐睾 HP:0000028
  • 颅骨骨化减少 HP:0004331
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 宽嘴 HP:0000154

常见 79–30%12

  • 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
  • 白内障 HP:0000518
  • 腭裂 HP:0000175
  • 手指并指 HP:0006101
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 小下颌 HP:0000347
  • 窄胸 HP:0000774
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 羊水过多 HP:0001561

偶见 29–5%12

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 胆囊异常 HP:0005264
  • 胰腺异常 HP:0001732
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 前脑无裂畸形 HP:0001360
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 短颈 HP:0000470

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018067GARD:5295ICD-10 Q92.7ICD-11 LD42.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）