牙关紧闭-假性先天性指屈曲综合征
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
ORPHA:3377疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, distal arthrogryposis characterized by pseudocamptodactyly, mild foot deformities, moderately short stature, and short muscles and tendons resulting in a limited range of motion of the hands, legs, and mouth, the later presenting with trismus.
别名
远端关节挛缩7型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH8 | myosin heavy chain 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 关节活动受限 HP:0001376
- 身材矮小 HP:0004322
- 指关节融合 HP:0009773
偶见 29–5%3
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 下颌前突 HP:0000303
- 上睑下垂 HP:0000508
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）