13号染色体三体
Trisomy 13 syndrome
ORPHA:3378疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly characterized by the presence of extra chromosome 13 material and manifesting with severe intellectual disability and multiple congenital anomalies including holoprosencephaly, microcephaly, microphthalmia, scalp defect, cleft lip/palate, congenital heart defects, and postaxial polydactyly. Neurological involvement may lead to seizures and hypotonia.
别名
Patau综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 59
极常见 99–80%24
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 异常言语模式 HP:0002167
- 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
- 无眼畸形 HP:0000528
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 腭裂 HP:0000175
- 认知功能损害 HP:0100543
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 眼距过窄 HP:0000601
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 小眼症 HP:0000568
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%35
- 皮纹异常 HP:0007477
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 牙列异常 HP:0000164
- 眼部异常 HP:0000478
- 中耳异常 HP:0000370
- 输尿管异常 HP:0000069
- 视力异常 HP:0000504
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 白内障 HP:0000518
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 疝 HP:0100790
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肾积水 HP:0000126
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长人中 HP:0000343
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 窄胸 HP:0000774
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 颅骨缺损 HP:0001362
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）