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18号染色体三体

Trisomy 18 syndrome

ORPHA:3380疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare chromosomal abnormality characterized by the presence of an extra chromosome 18 material and manifesting with severe intellectual disability growth delay, and extremely variable multiple congenital anomalies, including minor malformations (cranio-facial dysmorphia, short sternum, overlapping fingers) and major malformations, especially cardiac and cerebral. Neurological involvement may lead to seizures and hypotonia.

别名

18号染色体三体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000

临床表型 74

极常见 99–80%25

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 恶病质 HP:0004326
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 隐睾 HP:0000028
  • 手指偏离 HP:0004097
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 上腭狭窄 HP:0000189
  • 骨盆狭窄 HP:0003275
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 尖头耳轮 HP:0100810
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 三角脸 HP:0000325
  • 室间隔缺损 HP:0001629

常见 79–30%31

  • 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
  • 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
  • 髋骨形态异常 HP:0003272
  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 双侧单掌横折痕 HP:0007598
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 脉络丛囊肿 HP:0002190
  • 腭裂 HP:0000175
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 食管闭锁 HP:0002032
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 疝 HP:0100790
  • 马蹄肾 HP:0000085
  • 肾积水 HP:0000126
  • 鼻骨发育不全 HP:0004646
  • 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 指交叠 HP:0010557
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 单脐动脉 HP:0001195
  • 微甲 HP:0001792
  • 马蹄内翻足 HP:0001762

偶见 29–5%18

  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 下肢异常 HP:0002814
  • 上肢异常 HP:0002817
  • 无脑畸形 HP:0002323
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 攥拳手 HP:0001188
  • 前脑无裂畸形 HP:0001360
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 小眼症 HP:0000568
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 短胸骨 HP:0000879
  • 脊柱裂 HP:0002414

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018071GARD:6321ICD-10 Q91.0、Q91.1、Q91.2、Q91.3ICD-11 LD40.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）