动脉干
Common arterial trunk
ORPHA:3384疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital cardiac malformation characterized by a single arterial trunk arising from the heart, giving origin sequentially to the coronary arteries, one or more pulmonary arteries, and the systemic arterial circulation. Two forms exist: common arterial trunk (CAT) with aortic dominance (unobstructed aortic arch) and one or both pulmonary arteries originating from the trunk, and CAT with pulmonary dominance and interrupted aortic arch or coarctation.
别名
共肺动脉主动脉干
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLXND1 | plexin D1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
必现 100%1
- 动脉干 HP:0001660
极常见 99–80%5
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 心脏瓣膜生理异常 HP:0031653
- 紫绀 HP:0000961
- 心动过速 HP:0001649
常见 79–30%8
- 一侧肺动脉异常起源于升主动脉 HP:0011660
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 心脏扩大 HP:0001640
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 右位主动脉弓 HP:0012020
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 呼吸过速 HP:0002789
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%19
- 冠状动脉形态异常 HP:0006704
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 上腔静脉形态异常 HP:0025575
- 肾上腺皮质异常 HP:0000849
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 压迫性动脉 HP:0031014
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 肺动脉闭锁 HP:0004935
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 肺水肿 HP:0100598
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 单一冠状动脉起源 HP:0011640
- 法洛四联症 HP:0001636
罕见 <4–1%3
- 左颈总动脉于头臂动脉的异常起源 HP:0031635
- 肺动脉发育不全 HP:0004971
- 大动脉转位 HP:0001669
外部标识与链接
OrphanetOMIM:217095OMIM:620294MONDO:0018072MONDO:18072ICD-10 Q20.0ICD-11 LA85.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）