Uhl畸形
Uhl anomaly
ORPHA:3403疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Uhl anomaly is characterized by an almost complete absence of the myocardium in the right ventricle resulting in a thin walled nonfunctional right ventricle manifesting with cardiac arrhythmias and right ventricular failure. Cases of partial absence of right ventricular myocardium which remains asymptomatic or mildly symptomatic until adulthood have also been reported. Patients presenting with complete Uhl anomaly should be considered for cardiac transplantation.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 心室心肌层形态异常 HP:0031316
常见 79–30%8
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 心包积液 HP:0001698
- 局部右心室功能减退 HP:0034330
- 右房血栓 HP:0033138
- 右心室动脉瘤 HP:6000667
- 右心衰竭 HP:0001708
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%6
- 心律失常 HP:0011675
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 胸腔积液 HP:0002202
- 肺动脉瓣闭锁 HP:0010882
- 晕厥 HP:0001279
- 心动过速 HP:0001649
排除 0%1
- 右心室心肌纤维脂肪置换 HP:0034364
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）