Ulbright-Hodes综合征
Ulbright-Hodes syndrome
ORPHA:3404疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ulbright-Hodes syndrome is characterised by renal dysplasia, growth retardation, phocomelia or mesomelia, radiohumeral fusion, rib abnormalities, anomalies of the external genitalia and a potter-like facies. The syndrome has been described in three infants (one pair of sibs and an unrelated case), all of whom died shortly after birth from respiratory distress resulting from pulmonary hypoplasia and oligohydramnios caused by renal dysplasia. The mode of transmission appears to be autosomal recessive.
别名
肾发育不良-肢体中部短肢-桡骨肱骨融合综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
常见 79–30%44
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 前臂骨形态异常 HP:0040072
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 出生身长小于第3百分位数 HP:0003561
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 小阴唇增大 HP:0008683
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 高腭 HP:0000218
- 肱桡骨性融合 HP:0003041
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 低位耳 HP:0000369
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 羊水过少 HP:0001562
- 卵形胸腰椎体 HP:0003309
- 短肢畸形 HP:0009829
- 气胸 HP:0002107
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 波特面容 HP:0002009
- 枕骨突出 HP:0000269
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾发育不全 HP:0000089
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 肱骨短 HP:0005792
- 掌骨短 HP:0010049
- 短颈 HP:0000470
- 短肋 HP:0000773
- 短胸骨 HP:0000879
- 单脐动脉 HP:0001195
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）