脐带溃疡-肠道闭锁综合征
Umbilical cord ulceration-intestinal atresia syndrome
ORPHA:3405疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic intestinal malformation characterized by ulcer formation in the umbilical cord associated with congenital upper-intestinal atresia, typically presenting with intra-uterine hemorrhaging from the ulcer site and subsequent fetal bradycardia.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 贫血 HP:0001903
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 羊水过多 HP:0001561
常见 79–30%5
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 肠闭锁 HP:0011100
- 单脐动脉 HP:0001195
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%1
- 胎儿水肿 HP:0001789
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）