Upington病
Upington disease
ORPHA:3408疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by Perthes-like pelvic anomalies (premature closure of the capital femoral epiphyses and widened femoral necks with flattened femoral heads), arthralgias of hips and knees, and occurrence of enchondromata and ecchondromata. There have been no further descriptions in the literature since 1971.
别名
髋发育不良-内生软骨瘤-外生软骨瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
常见 79–30%6
- 关节疼痛 HP:0002829
- 髋关节痛 HP:0003365
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 内生软骨瘤 HP:0030038
- 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
- 干骺端融合过早 HP:0010588
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）