Urban-Rogers-Meyer综合征
Urban-Rogers-Meyer syndrome
ORPHA:3409疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, short stature, obesity, genital abnormalities, and hand and/or toe contractures. The patients also present with generalized osteoporosis and a history of frequent fractures. This syndrome is similar to Prader-Willi syndrome, but the hand contractures and osteoporosis, together with the lack of hypotonia, indicate this is a different entity.
别名
智力障碍-矮小-手挛缩-生殖器畸形综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%9
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 智力障碍 HP:0001249
- 肥胖 HP:0001513
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
常见 79–30%15
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 短足 HP:0001773
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 并趾 HP:0001770
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%4
- 人中异常 HP:0000288
- 输尿管异常 HP:0000069
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 小下颌 HP:0000347
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）