VACTERL 伴脑积水
VACTERL with hydrocephalus
ORPHA:3412疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies characterized by the association of Vertebral anomalies, Anal atresia, Congenital cardiac disease, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies, and Limb defects (acronym VACTERL) with hydrocephalus. Association with hydrocephalus is relatively rare, may be distinct from VACTERL association in general, and may follow an autosomal recessive pattern of inheritance in some individuals.
别名
Sujansky-Leonard综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FANCB | FA complementation group B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%12
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 食管闭锁 HP:0002032
- 脑积水 HP:0000238
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小角膜 HP:0000482
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 气管食管瘘 HP:0002575
常见 79–30%4
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 半椎体 HP:0002937
- 桡骨发育不全 HP:0002984
偶见 29–5%17
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 外耳异常 HP:0000356
- 骶骨缺如 HP:0010305
- 无眼畸形 HP:0000528
- 无耳畸形 HP:0009892
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 隐睾 HP:0000028
- 股疝 HP:0100541
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 小耳畸形，3级 HP:0011267
- 肺发育不良 HP:0002089
- 下颌后缩 HP:0000278
- 单脐动脉 HP:0001195
- 脊柱裂 HP:0002414
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）