全身性骨皮质增厚
Hyperostosis corticalis generalisata
ORPHA:3416疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hyperostosis corticalis generalisata, also known as van Buchem disease, is a rare craniotubular hyperostosis characterized by hyperostosis of the skull, mandible, clavicles, ribs and diaphyses of the long bones, as well as the tubular bones of the hands and feet. Clinical manifestations include increased skull thickness with cranial nerve entrapment causing inconsistent cranial nerve palsies.
别名
迟发性高磷酸盐血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOST | sclerostin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%6
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 颅骨骨质增生 HP:0004437
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 周身性骨硬化 HP:0005789
- 下颌前突 HP:0000303
常见 79–30%2
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）