Naxos病
Naxos disease
ORPHA:34217疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and a cutaneous phenotype, characterized by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma.
别名
掌跖角化过度伴心律失常性心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| JUP | junction plakoglobin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%7
- 发质异常 HP:0010719
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 阵发性室性心动过速 HP:0004751
- 眩晕 HP:0002321
- 羊毛状发 HP:0002224
常见 79–30%5
- 上唇裂 HP:0000204
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 卷曲样发 HP:0002212
- 多汗症 HP:0000975
- 脱发 HP:0002209
偶见 29–5%2
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）