罕见病知识库 RareSeen

右室双出口

Double outlet right ventricle

ORPHA:3426疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare cono-truncal anomaly in which both the aorta and pulmonary artery originate, either entirely or predominantly, from the morphologic right ventricle.

别名

DORV

基本事实

遗传方式
多基因/多因素
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000(Germany)

临床表型 28

必现 100%1

  • 右室双出口 HP:0001719

极常见 99–80%1

  • 紫绀 HP:0000961

常见 79–30%17

  • 外耳软骨异常 HP:3000022
  • 腭裂 HP:0000175
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 心脏杂音 HP:0030148
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 左心发育不全 HP:0004383
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 小睑裂 HP:0045025
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
  • 心动过速 HP:0001649
  • 呼吸过速 HP:0002789
  • 室间隔缺损 HP:0001629

偶见 29–5%9

  • 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 内脏异位 HP:0030853
  • 低钙血症 HP:0002901
  • 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 肺动脉闭锁 HP:0004935
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 动脉干 HP:0001660

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)